Результати досліджень польських і канадських вчених опублікували в престижному "Американському журналі генетики людини". На думку авторів роботи, вони можуть призвести до кращої діагностики та лікування жінок з раком молочної залози, повідомляє tvp.info.
Рак у жінок. Мутація небезпечного гену залежить від етнічного походження
Як пояснив доктор Цезарій Цибульський з кафедри генетики та патології Поморського медичного університету, зв'язок між мутацією ATRIP і виникненням раку молочної залози був виявлений в дослідженні 16 тисяч жінок з раком молочної залози і 9 здорових жінок з польського населення.
"Ми провели секвенування цілого геному і виявили одну повторювану мутацію в гені ATRIP в генетично однорідній польській популяції, – сказав доктор Цибульський в інтерв'ю PAP. – Мутація відповідає за скорочення білка, що зберігається в гені ATRIP. Кількість носіїв цієї мутації гена ATRIP в Польщі оцінили приблизно у 25 тисяч. Дослідники підрахували, що у носіїв "польської" мутації ризик розвитку раку молочної залози подвоївся і становить понад 20%. Якщо у носіїв цієї мутації серед родичів виявили цей рак, то ризик становить понад 30%".
Крім того, аналіз даних британського біобанку (450 тисяч осіб) дозволив вченим зробити висновок, що патогенні мутації гена ATRIP більш ніж втричі перевищують ризик раку молочної залози у Великобританії (більше мутацій було виявлено в британському населенні – прим. ред.). Поширеність мутацій ATRIP у Великобританії свідчить про те, що вони, швидше за все, викликають рак молочної залози у багатьох інших етнічних груп по всьому світу.
Рак молочної залози: запобігти захворюванню допоможе своєчасна діагностика
За словами доктора Цибульського, пізніше цього року польські пацієнти зможуть перевірити, чи є вони носіями мутованого гена ATRIP під час діагностичних тестів.
"У разі позитивного результату ми будемо рекомендувати пацієнтам більш ранні профілактичні огляди – УЗД молочних залоз з 25 років і мамографію з 35 років", – зазначив дослідник.
Він додав, що оскільки рак у жінок з мутацією ATRIP має порушення репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (а також раку з мутаціями в генах BRCA), вони, ймовірно, добре реагують на хіміотерапію (наприклад, цисплатин), а також на лікування інгібіторами PARP.
Доктор Цибульський вважає, що останнє відкриття дозволить використовувати простий і дешевий тест для виявлення мутацій в гені ATRIP. Цей тест можна додати до тесту, який виявляє близько 10% випадків раку молочної залози у польських жінок, вивчивши панель з декількох повторюваних мутацій генів BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL у Польщі. Чутливість такого тесту при виявленні мутацій вищевказаних генів з Польщі становить понад 80%. Як пояснив фахівець, розробка тестів на основі так званих засновницьких мутацій можлива в генетично однорідних популяціях, таких як польське населення.
